Weil wir Verantwortung tragen
Soziales Engagement
Wir engagieren uns im Kampf gegen juvenile NCL. NCL ist eine tödliche, bislang kaum erforschte Stoffwechselkrankheit. Betroffene Kinder erblinden, leiden unter Epilepsie und verlieren zunehmend ihre kognitiven und motorischen Fähigkeiten, bis sie meist noch vor ihrem 30. Lebensjahr sterben.
NCL steht für Neuronale Ceroid Lipofuszinose.
DIE KRANKHEIT
Der Krankheitsverlauf
Zunächst entwickeln sich bei der juvenilen NCL die betroffenen Kinder ganz normal. Die ersten Anzeichen werden meist im Einschulungsalter mit einer Sehschwäche deutlich. Nach ein bis drei Jahren führt diese zur raschen Erblindung.
Etwa im Alter von acht Jahren beginnt ein geistiger Abbau (Demenz). Die Kinder verlernen bereits Erlerntes wie Rechnen und Schreiben. Da sie den Krankheitsverlauf bewusst miterleben, kommt es zu Veränderungen ihrer Persönlichkeit.
Ab dem 11. Lebensjahr wird die Aussprache auffällig, zwei Jahre später ist die Fähigkeit zu Sprechen oft vollständig verschwunden. Hinzu kommt ein Beweglichkeitsverlust, der mit Fortschreiten der Krankheit dazu führt, dass das Kind bald auf den Rollstuhl angewiesen ist. Ein weiteres Symptom ist die Epilepsie.
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Zudem kann es zu kardiologischen Problemen kommen. Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem fast alle Fähigkeiten verloren gegangen sind. Der NCL-Patient verliert die Kontrolle über seine Körperfunktionen, muss künstlich ernährt werden und ist ein 24-Stunden Pflegefall. Im Alter von 20 bis 30 Jahren versterben die NCL-Patienten, meist durch Austrocknung oder Atemlähmung. In Deutschland leiden rund 700 Kinder an NCL, weltweit geht man von 70.000 NCL-Betroffenen aus.
Die Ursachen
Juvenile Neuronale Ceroid Lipofuszinose (JNCL) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Genmutation auf Chromosom 16 verursacht und rezessiv vererbt wird. Ein Fehler im Erbmaterial führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln.
Das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Protein, das sogenannte CLN3-Protein, ist bei NCL defekt. Das Lysosom, der Recyclinghof der Zelle, funktioniert nicht mehr einwandfrei. Hierdurch kann die Zelle von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion nicht gereinigt werden, verdreckt und stirbt ab. Zunächst sind die Augen betroffen – die Kinder erblinden. Kurze Zeit später trifft es das gesamte Gehirn.
NCL-Formen
NCL unterteilt sich in 13 verschiedene Formen, bei denen der Fehler jeweils in einem anderen Gen liegt. Bei allen treten folgende Symptome auf: Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie. Jedoch ist die Reihenfolge, das Alter in dem die Symptome auftreten und das Voranschreiten der Erkrankung unterschiedlich.
Alle Formen der NCL im Kindes- und Jugendalter werden autosomal rezessiv vererbt. Die häufigsten NCL-Formen in Deutschland sind die infantile Form (CLN1, Beginn mit 6–24 Monaten), die spät-infantile (CLN2, Beginn mit 2–4 Jahren) und die juvenile NCL (CLN3, Beginn mit 5-10 Jahren). Allen Krankheitsformen ist gemein, dass sie derzeit unheilbar sind. Da jeweils verschiedene Gene betroffen sind, kann nicht ein Medikament für alle Formen entwickelt werden.
Die NCL-Stiftung fokussiert sich auf die Erforschung der juvenilen NCL. Schwerpunkte sind die Entwicklung von Therapieansätzen und die Grundlagenforschung für ein erweitertes Verständnis der Krankheitsmechanismen. Zuletzt konnte eine internationale Enzymtherapie eine signifikante Verlangsamung des Krankheitsbildes bei CLN2 erreichen.
Diagnostik
Im Schnitt dauert es nach dem Auftreten der ersten Symptome mindestens zwei bis vier Jahre, bis die Eltern Gewissheit haben, an welcher Krankheit ihr Kind leidet. Bis dahin haben sie eine kräftezehrende Ärzte-Odyssee hinter sich. Daher ist es äußerst wichtig, Augen- und Kinderärzte zu informieren, um die Rate an Fehldiagnosen zu reduzieren. Alle NCL-Formen sind genetisch bedingt. Bisher kennt man 13 verschiedene Gene, die an der Entwicklung von NCL beteiligt sein können. Ein Gentest kann Gewissheit bringen, ob eine krankheitsauslösende Mutation im jeweiligen Gen vorliegt.
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Neuronale Ceroid LipofuszinosE
Was macht die NCL-Stiftung?
Forschungsförderung
Die Stiftung initiiert, lenkt und fördert internationale NCL-Forschungsprojekte. Ziel ist es, das genetische Rätsel von NCL zu entschlüsseln und möglichst bald eine vollständige Heilung zu ermöglichen.
Kooperation
Die Stiftung bildet ein Netzwerk zwischen Universitäten, Instituten, Firmen und Verbänden. Wissenschaftlicher Austausch ist die Grundlage für jeden Fortschritt.
Aufklärungsarbeit
Die Stiftung klärt Mediziner auf und leistet umfangreiche Öffentlichkeitsarbeit, um die Früherkennung von NCL zu fördern. Je früher NCL erkannt wird, desto größer sind die Chancen, den tödlichen Verlauf von NCL zu verlangsamen.
jede Spende zählt
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eine Herzensangelegenheit
Was AIRVALVE und die NCL-Stiftung verbindet
Persönliche Bindung
Dr. Frank Husemann (Gründer der NCL-Stiftung) und Bernd Husemann (geschäftsführender Gesellschafter von AIRVALVE) sind Brüder. Dr. Frank Husemann gründete die NCL-Stiftung, nachdem bei seinem Sohn Tim jNCL diagnostiziert wurde.
Langjährige Unterstützung
Seit der Gründung unterstützt das Team von AIRVALVE die NCL-Stiftung sowohl finanziell, als auch mit Rat und Tat beim Auf- und Ausbau des internationalen Netzwerks.
Fachseminare zu Gunsten der NCL-Stiftung
Neben dem persönlichen Engagement unserer Mitarbeiter spenden wir das Honorar unserer Fachvorträge an die NCL-Stiftung. Wir wollen uns an dieser Stelle ausdrücklich bei allen Firmen und Einzelpersonen bedanken, die über das vereinbarte Referentenhonorar hinaus einen großzügigen, freiwilligen Spendenbeitrag leisteten.
Weiterführende Informationen zu unseren Seminaren finden Sie im Menü Seminarangebot. Wenn auch Sie Interesse an unseren produktneutralen Fachseminaren über den Schutz hydraulischer Systeme vor Luftansammlungen, Unterdruck und Druckstoß haben, rufen Sie uns an, oder schreiben Sie uns eine kurze E-Mail.
WIR DANKEN IHNEN FÜR IHR ENGAGEMENT UND IHRE UNTERSTÜTZUNG!
